La fibrosis quística es una patología que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo que, de acuerdo con el Dr. Randall Guadamuz, neumólogo de Hospital Metropolitano, termina afectando muchos órganos, sistemas y aparatos del cuerpo.
Se trata de un mal genético que, según estimaciones, puede desarrollarse en un niño por cada 3.500 hispanos, sin embargo, esto varía en frecuencia según la etnicidad del paciente por ejemplo puede ser tan frecuente como 1 en cada 2.500 en población europea o estadounidense y tan poco frecuente como 1 en cada 15.000 en población afroamericana; solo en Estados Unidos hay unos 30 mil niños y adultos con esta enfermedad.
La fibrosis quística suele aparecer a edades tempranas y desde el nacimiento, puede afectar cualquier órgano, aunque las principales manifestaciones se dan en el aparato respiratorio, sin embargo en algunas ocasiones la enfermedad puede pasar desapercibida y ser diagnosticada en adultos jóvenes o adolescentes.
Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes.
Es una enfermedad potencialmente mortal que se desarrolla al heredar un gen defectuoso de cada uno de los papás.
Se estima que hay más de 1.800 mutaciones de la enfermedad, la mayoría de las pruebas genéticas solo logra detectar las más comunes.
Con la Fibrosis Quística, lo que le sucede es que la mucosidad la cual es producida por una gran cantidad de células se vuelve más espesa, algo que termina afectando muchos órganos, sistemas y aparatos del cuerpo, como el sistema respiratorio, el digestivo, el reproductor y las glándulas sudoríparas, al ser las secreciones más espesas se le dificulta el paso por estructuras tubulares que abundan en nuestro organismo, formando tapones de moco, lo que sirve como un medio donde se atrapan las bacterias llevando a infecciones e inflamación, fallo ventilatoria y otras complicaciones.
Aunque esta sigue siendo una enfermedad incurable, hasta hace muy pocos años, las expectativas de vida de esta población aumentaron. Ahora, a través de los nuevos tratamientos que se han desarrollado, los pacientes con esta condición pueden vivir más años.
“Ha habido muchos avances que le han permitido a los que son afectados por esta condición vivir una vida más cómoda. Sin embargo, especialmente en Costa Rica, todavía hay mucho camino por recorrer. Es una enfermedad muy compleja que en ocasiones avanza aceleradamente, todavía hay muchos pacientes que no llegan hasta los 30s”, Guadamuz.
El progreso que ha tenido el tratamiento de esta enfermedad es una historia que prueba cómo los avances medicinales y tecnológicos en el campo de la salud pueden hacer más que simplemente aumentar la cantidad de años que viven las personas, sino que también permiten una mejora en la calidad de vida de los pacientes.
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